很多小肠间质瘤患者常受累于反复的下腹疼痛，医院就诊，多次做结肠镜、彩超及CT检查，也仍没有明确病因。直到肿瘤长大到一定程度，才明确诊断。
小肠间质瘤是原发于小肠的胃肠间质瘤，是一种严重威胁人类健康的疾病。虽然有越来越多的患者受到小肠间质瘤的威胁，但遗憾的是，大众对此疾病仍知之甚少;加之早期小肠间质瘤有隐蔽性，未能引起人们足够重视。小肠间质瘤是什么病?它有哪些症状?又该如何治疗?让我们带着这些问题去详细了解这个疾病!
小肠间质瘤是什么病？
胃肠道间质瘤其实是一种非上皮来源性肿瘤，源自胃肠道间叶组织，可发生于消化道任何部位，其发生率较低，而发生于小肠的间质瘤则更为少见。由于小肠间质瘤(SIST)发病率低，起病隐匿，又缺乏特异性的临床表现，所以早期诊断更为困难，容易误诊、漏诊。
小肠是胃肠道最长的器官，生理结构特殊，各部分之间互相结袢、盘曲、黏连，加上因消化功能小肠不断蠕动、活动度较大、解剖位置不固定，使得小肠间质瘤的检查难上加难，常规辅助检查(如腹部CT、超声等)的阳性率较低，因此早期诊治存在一定困难。根据小肠解剖结构、位置及生理功能的特性，SIST患者早期一般无明显症状，当肿瘤体积变大，侵犯临近器官或向远处器官转移时才出现症状，首发症状主要表现为腹部不适、腹部疼痛、消化道出血等。一旦高度怀疑患有SIST，应及时治疗，避免因病情延误引起的肿瘤进展。
小肠间质瘤怎么治？
目前，外科手术切除仍是根治小肠间质瘤最有效的治疗方法。SIST对放疗、化疗敏感度均不高，患者若无手术禁忌均应首选手术治疗。手术方式有传统外科手术和腹腔镜下微创手术等。无论是选择何种手术方式，都应尽量保证完整切除肿瘤并防止其破裂造成播散转移。
如果SIST是高度恶性或者出现复发转移，应在术后辅以靶向药物治疗，如伊马替尼或舒尼替尼等。对于无法手术的SIST患者，使用靶向药可以有效提高生存时间及生存率。但在与间质瘤长期对抗的过程中，一二三线靶向药已经陷入“耐药低谷”，疗效不如从前，亟需新药物研发。四线治疗药物瑞派替尼应运而生，成功打破靶向治疗耐药僵局，能全面有效地抑制间质瘤相关基因的再次突变。
瑞派替尼获指南推荐等级提升，期待后续顺利进入医保
作为唯一一个获得I级推荐的四线治疗药物，瑞派替尼的应用取得了良好疗效。INTRIGUE研究显示，对于既往接受过伊马替尼治疗的晚期胃肠间质瘤患者，瑞派替尼的无进展生存期与舒尼替尼相当，客观缓解率更高、安全性和耐受性更好。基于此项研究，今年中国临床肿瘤学会《胃肠间质瘤诊疗指南》还将瑞派替尼用于二线治疗的推荐等级从III级推荐提升至II级推荐(1A类证据)。
但靶向治疗费用较高，并非所有的间质瘤患者都可以负担，治疗成本的降低是有待解决的问题。在全社会的努力下，瑞派替尼已被成功纳入全国多地“惠民保”项目，近日也顺利通过国家医保的形式审查，将进入后续的专家评审环节。我们期待瑞派替尼的好消息!
若出现反复下腹疼痛，医院仔细检查;一旦高度怀疑患有小肠间质瘤，应坚持手术加以靶向辅助治疗的原则。瑞派替尼的应用能有效缓解靶向药耐药问题，期待未来瑞派替尼能尽快进入医保，减轻SIST患者的用药负担!
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