介绍：α-贮存池病变（alphastoragepooldeficiency，alpha-SPD)，也叫灰色血小板综合征、α-贮存池缺陷症、α-贮存池缺陷症等。该病最早见于年，是因为瑞氏染色后血小板呈灰色，故命名为灰色血小板综合征。目前尚不清楚病因，但可能与NBEAL2基因的变异相关。
01α-贮存池病的可能起因
1、可能起因
目前，许多研究表明，α-贮存池病的致病原因并不清楚，而NBEAL2基因的变异与该病的发生密切相关。NBEAL2基因是影响血小板细胞生长的关键因素之一，而细胞分泌因子则是影响血小板粘附的关键因素。因此，NBEAL2基因的变异，很有可能会对血小板的粘附作用产生一定的影响，从而导致出血。
2、引发因素
阿司匹林和其它抗血小板药物可能导致病人的出血情况恶化，因此应该避免服用此类药物。
02α-贮存池病的典型征象及其并发症
1、典型征象
α-贮存池病的临床症状通常是轻到中度出血，主要有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、外伤或手术后出血。但是最近的研究表明，42%的病人会出现像消化道出血，颅内出血等的大出血。
2、并发症
α-贮存池病可并发失血性贫血、消化道出血、颅内出血、感染、失血性休克、骨髓纤维化、肺纤维化等。
03α-贮存池病的各种检验方法
（一）预期检验
如果病人有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、外伤、手术后出血等情况，一定要及时就诊。检查身体，包括血常规、血涂片、凝血功能、血小板颗粒内容物、B超、X线、CT等。
（二）体检
1、医生根据病人是否有外伤、面色苍白、皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、肝脾肿大等症状，通过视觉、触诊来进行初步的诊断。
2、通过叩诊、听诊，可以判断病人是否存在胸腔积液、腹腔积液、心率加快、心脏杂音、呼吸音异常等。
（三）化验
1、血常规
血小板以轻度到中等程度的降低为主，但多数超过50×/L。
2、血样涂片
瑞氏染色时，血小板为灰或蓝色。通过电子显微镜观察，若血小板中缺少α粒子，则能作出诊断。
3、血凝试验
α-贮存池病的主要症状是出血持续时间较长，但其他的凝血指标并不显著，对临床有较高的诊断价值。
4、血小板颗粒的含量测定
临床上，α粒子的含量明显下降，但密度小的颗粒内含物是正常的，这是一种很好的诊断方法。
（四）影像学检查
医生会根据病人的临床症状，选择B超、X线、CT等影像学检查，判断有无大碍，从而进行相应的处理。
04α-贮存池病的诊断
（一）判别原理
医生会根据病人是否有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、外伤、手术后出血等表现，同时还要结合血常规、血涂片、凝血功能、血小板颗粒内容物检查、B超、X线、CT等检查。同时，检查病人有无血小板无力、Delta贮存池病等。
（二）辨证
1、delta-贮存池病
Delta-贮存池病变的出血严重程度、血常规和凝血功能特征与α-贮存池病变相似。而在血小板凝集试验中，聚合体反应通常没有显著的异常，这是二者区别的关键。
2、血小板巨大症候群
巨大血小板综合征的病人，可在外周血涂片上见到较大的血小板；而α-贮存池病患，其血小板大小不等，瑞色染色下的血小板为灰色，不易区分。
05贮存池病的医治
（一）治疗原理
α-贮存池病目前还没有特殊的治疗方法，主要是针对出血的表现，同时还需要配合一些止血的药物。最近的一些研究表明，造血干细胞移植可以作为一种有效的治疗方法。
（二）对症疗法
1、对于轻度创伤、术后出血、牙龈出血的α-贮存池病患者，可以选择局部压迫止血，也可以选择止血粉、明胶海绵等。
2、对于严重出血的α-贮存池病患者，必须输入浓缩血小板，冷沉淀，以减轻患者的痛苦，抢救患者的生命。
（三）药品疗法
1、去氨加压素
对大部分病人均有一定的改善作用，并能有效地控制出血。
2、糖皮质醇
能使病人血小板增多，并能有效地止血。泼尼松、氢化可的松等是比较常见的药物。
3、口服避孕药
适合妇女来潮，能有效地控制月经的数量。炔雌醇屈螺酮、炔雌醇去氧孕烯等是临床上比较常见的药物。
4、抗纤溶药
氨甲环酸、氨基己酸等具有良好的治疗效果。
5、有关的药物
去氨加压素、泼尼松、氢化可的松、炔雌醇去氧孕烯、炔雌醇屈螺酮、氨基己酸、氨甲环酸等。
（四）其他疗法
造血干细胞移植：近年来，曾有一例应用造血干细胞移植，对该病的大出血进行了成功的处理。
06α-贮存池病对患者的危害
1、本病可造成终身轻度到中度的大出血，对日常生活和工作造成影响。
2、本病是可以遗传的遗传病。
3、42%的患者会出现严重的失血，对患者的生命和健康构成威胁。
4、本病可并发感染、骨髓纤维化、肺纤维化、肺纤维化等，从而提高手术的难度，降低患者的预后。
结论：治疗α-贮存池病主要有对症治疗、药物治疗、造血干细胞移植等。临床上常以皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、外伤或手术后出血等症状。大多数病人的症状是轻微到中等程度的大出血，没有重要的器官出血，只要及时治疗，一般都有良好的预后。