导语：先天性因子ⅩⅢ缺乏症，又称遗传性因子XⅢ缺乏症或纤维蛋白稳定因子缺乏症，是一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。本病主要由第十三因子(FXⅢ)突变引起。患者常有不同部位出血症状，如脐带残端出血、皮肤瘀点、青紫、皮下血肿、颅内出血、头痛、呕吐等。先天性因子XⅢ缺乏症主要是通过替代疗法和补充因子XⅢ治疗。这种疾病的预后取决于出血的严重程度和替代治疗并发症。
01先天性因子ⅩⅢ缺乏症的原因
先天性因子ⅩⅢ缺乏症主要是由于因素十三基因突变引起的.因子XIII是四聚体糖蛋白糖蛋白，由两个α-链和两个β链亚单位组成，因此α-链或β链基因的突变或缺陷可能导致该疾病。然而，α链基因突变是临床上最常见的突变，包括错义突变、无义突变、插入突变和碱基缺失。个别β链的缺陷极为罕见，仅报告了3例。
02先天性因子ⅩⅢ缺乏症的症状
1、概述
杂合子型患者无出血症状。当纯合子患者的FXIII活性低于正常值1%时，就会发生出血症状，这种疾病的特点是延迟性创伤后出血，通常为中度至重度，甚至危及生命。
2、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的典型症状
（1）脐带残端出血
脐带血是最常见的症状，几乎所有的脐带残端都会出现出血的情况，脐带残端出血的特点是脐带切割后会形成血凝块，但在2-6小时后，血凝块破裂，导致再次出血，如果不进行输血，就会反复出血。
（2）创伤后出血和皮下血肿
这也是本病比较常见的症状，通常表现为挫伤出血和皮下血肿数小时或轻微创伤后的第二天。
（3）中枢神经系统出血。
本病中枢神经系统出血发病率较高，约有30%患者经历过中枢神经系统出血，约有50%的患者死于中枢神经系统出血。表现为自发性出血或轻微的外伤后出血，可发生于颅内的任何部位，可形成较大的颅内血肿，或散发性斑点状出血。但是脑干部位出血，即使是少量的，也是致命的。中枢神经系统出血患者常表现为头痛、呕吐、意识障碍、运动障碍、呼吸困难等症状。
（4）自发性流产
患有此病的女性，在妊娠时期会经常发生自发性流产。
（5）其他出血表现。
少数患者可有消化道出血、血尿、女性月经过多、自发性关节出血等。手术后很少见，可能与手术期间或术后的输血治疗有关。
3、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的并发症
先天性因子XⅢ缺乏症可伴有关节炎、窒息、组织坏死、感染、颅内高压症、脑疝、中枢神经病变等。慢性输血患者可能伴有乙型肝炎、丙型肝炎、HIV感染、卡波西肉瘤、淋巴瘤等。
03先天性因子ⅩⅢ缺乏症的检查
1、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的预期的检验
当患者出现脐带残端出血、皮肤瘀点、瘀斑、皮下血肿、创伤后出血、颅内出血、头痛、呕吐、运动障碍、意识障碍等症状时，需要及时就医。医生将进行体格检查，以及凝血功能检查、凝块稳定性试验、FXⅢ因子活性测定、排除循环抗凝物、B超、X线、CT、基因诊断试验等。
2、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的体格检查
医生可检查患者关节、皮肤黏膜、肌肉软组织、鼻腔、口腔、牙龈等部位有无出血、瘀伤、肿胀、血肿形成等，帮助初步诊断。医生进行腹部触诊和叩诊，检查是否有消化道出血和泌尿道出血。
3、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的实验室检查
（1）凝血功能检查
由于常规凝血功能检查以纤维蛋白凝块结束，FXⅢ因子不涉及凝血的形成和早期凝血阶段，因此这种疾病患者的凝血功能筛查一般没有异常，可用于疾病筛查和鉴别诊断。
（2）凝块稳定性试验
它是一种常用的FXⅢ因子缺乏筛查试验。将纤维蛋白凝块放置在尿素、乙酸或单氯乙酸溶液中，24小时内凝固溶解证实纤维蛋白原凝块明显缺乏。然而，这个测试是阴性的，这并不排除FXⅢ因子功能低下和杂合子患者。
（3）基因诊断试验
由于存在明显的基因突变或缺陷位点，可对本病进行疑似病例的基因诊断。
4、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的影像学检查
当临床怀疑有内脏出血时，可根据部位选择B超、X线、CT等影像学检查辅助诊断。
04先天性因子ⅩⅢ缺乏症的诊断
1、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的诊断原则
医生可根据脐带残端出血、皮肤瘀点、瘀斑、皮下血肿、外伤后出血、颅内出血出血、头痛、呕吐、运动障碍、意识障碍等症状，结合体格检查，以及凝血功能检查检查、凝块稳定性试验、FXⅢ因子活性测定检查、循环抗凝物排除、B超、X线、CT、基因诊断试验等进行确诊。此外，在诊断的过程中，还应该注意对患者进行检查，看是否患有获得性FXⅢ缺乏症等疾病。
2、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的鉴别诊断
FXⅢ缺乏症：FXⅢ缺乏症主要是由克罗恩病、白血病、溃疡性结肠炎等原发疾病引起的，因此，获得性缺陷综合征患者的临床表现原发疾病为主，获得性患者的FXIII活性约为正常水平的50%，与先天性杂合子患者的酶活性相似，临床上无明显出血，但临床上或临床出血症状有弥散性血管内凝血形成。
结语：医生可以通过神经系统专科查体检查颅内出血体征的迹象，如偏瘫、失语、巴氏征、脑膜刺激征阳性等，以帮助评估病情。临床上可通过原发病相关的实验室检查、影像学检查等加以鉴别。基因检测可以用来识别和识别困难。