真性红细胞增多症是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病,是一种少见的疾病。临床特征为皮肤黏膜红紫、脾大和血管及神经系统症状。1、血管及神经系统表现:患者早期会有头痛、头晕、头胀、耳鸣、眩晕、健忘、肢体麻木、乏力、出汗等,严重的患者会出现盲点、盲视和视力模糊等症状及体征,也有心绞痛和间接性跛行;2、血栓和栓塞:可发生在脑动脉、冠状动脉和外周动脉及肠系膜动脉,引起脑血栓、心肌梗死等严重后果。血栓性静脉炎伴栓塞主要发生在肺部,但肠静脉、肝、脾和门静脉都可发生,引起相应器官的症状及体征。伴有血小板增高时,栓塞更易于发生;3、出血症状:常见鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜瘀点、瘀斑等;4、组胺增高的表现:消化道溃疡发生率较正常人高4~5倍,可引发消化道出血。皮肤瘙痒等情况,10%可伴荨麻疹;5、体征:皮肤和黏膜红紫,以面颊、口唇、舌、耳、鼻尖、颈部及四肢末端为甚,眼结膜显著充血。3/4的患者有脾大,脾大明显可发生脾坏死,引起脾周围炎;
6、高尿酸血症:5%-20%的真红患者伴有痛风性关节炎,少数患者可见尿酸过高导致的肾结石及肾功能损害。
建议患者积极应对治疗,根据医生的建议选用静脉放血、药物治疗、放/化疗和前沿治疗等。