TUhjnbcbe - 2022/7/31 17:09:00
陈淑如，崇雨田，李新华病院感化性疾病科铜是生物体内代谢定然的微量元素之一，铜离子做为帮忙因子转达给铜蓝卵白、金属硫卵白、细胞色素C氧化酶、铜/锌超氧化物歧化酶、酪氨酸酶、多巴胺-β-单加氧化酶、凝血因子Ⅴ和Ⅷ等，参加能量代谢、抗氧化、产生神经递质、铁代谢等要紧性命行动。机体内的铜含量需求保持安定，铜关连代谢反常会致使一系列机体成效妨碍，引发严峻的临床病症。遗传性或得到性铜不足时，机体很多要紧生理成效受损，可呈现为卷毛症、癫痫、肌肉神经病变伴一系或多系造血减低；遗传性或得到性铜过载时，则致使过多的铜在机关细胞内积存，经过介导氧化应激、引诱细胞凋亡产生机关器官损伤，以肝脏及中心神经系统成效妨碍为重要临床呈现。别的，与铜代谢关连的遗传性铜蓝卵白不足症引发继发铁代谢反常，致使系统性铁堆积和脑成效妨碍。铜代谢反常关连疾病品种及临床表型较为繁杂，本文仅从肝病视角起程，聚焦肝铜代谢疾病，探究遗传性铜代谢反常的致病机制及临床诊断。由于篇幅所限，铜不足性疾病（如Menkes病、Huppke-Brendl归纳征等）将不做阐明。1铜代谢要紧次序及其分子机制体内铜代谢的安定不单与食品摄取、胃肠道汲取、血液中的转运、肝胆道分泌及体内的散布关连，也触及细胞内铜汲取、分派、贮存及外排等一系列的次序。平常景况下铜代谢处于稳态均衡，以上各个次序的重要成效卵白及其润饰和伴侣卵白的成效妨碍都将引发机体铜代谢反常，致使铜不足或铜过载性疾病的产生。查阅关连文件材料并参考人类孟德尔遗传数据库（OMIM，网址：