导语：小肠淋巴管扩张症这是一种非常罕见的消化道蛋白丢失性疾病，主要表现就是小肠淋巴阻塞扩张，导致富含蛋白质以及淋巴细胞和脂肪的淋巴液从浆膜层丢失，这样导致很多症状。临床上主要为淋巴细胞计数减少及低脂血症，并且伴随腔膜积液和低蛋白血症，该种疾病会导致蛋白丢失性肠胃病。
小肠淋巴管扩张症于年首次被报道，临床上将该种疾病分为原发性小肠淋巴管扩张症和继发性小肠淋巴管扩张症。其中原发性小肠淋巴管扩张症主要多发于儿童和青少年，多数患者都是在3岁前被诊断患有该种疾病。该种疾病虽然非常罕见但是在世界范围之内都有分布，没有明显的地域差异和性别差异。儿童原发性小肠淋巴管扩张症这是一种基因链的显性遗传疾病，主要与基因突变导致肠道淋巴管分子调控失衡。该种疾病还会降低人体的细胞免疫和体液免疫功能，还能降低球蛋白血浓度，增大感染的风险。
一、临床特征
儿童原发性小肠淋巴管扩张症的临床症状相对多样，主要表现为慢性持续性发作。临床特征主要是顽固性和复发性的腹泻多发，并且伴随水肿，患者还可能出现乳糜腹。患者出现水肿的初期一般多为间断和不对称的，但是随着病情的发展，后期患者的水肿呈现持续性和对称性的特点，水肿出现的原因主要和患者的淋巴回流受阻和低蛋白血症有关。
由于淋巴细胞和免疫蛋白的丢失，患者会出现免疫功能持续性减弱，并且出现低蛋白血症和淋巴细胞减少症的相关症状。很多患儿因为长期的营养不良，严重影响了生长发育，并且伴随着维生素缺失、低钙性抽搐和骨密度降低，部分患者还有骨质疏松的表现。儿童原发性小肠淋巴管扩张症在成年中没有相关报道，主要好发人群集中在儿童。除了上述的症状，部分儿童还出现了消化道出血、牙龈炎、皇家综合征及淋巴瘤的报道。
二、诊断
成人原发性小肠淋巴管扩张症的诊断标准主要是以患者的临床特征、淋巴细胞数的减少、血浆蛋白降低以及病理检验和肠道蛋白丢失为主，上述五条都满足那么就完全可以确诊为小肠淋巴管扩张症。当患者出现了相关症状，并且患者的淋巴细胞数出现了明显减少，那么就可以进行疑诊，此时需要通过进行内镜检查，观察是否出现了小肠淋巴管扩张的现象，如果出现那就可以进行确诊。
该种疾病的主要病变部位位于小肠，所以我们临床上经常使用的内镜检查，比如胃镜、结肠镜和十二指肠镜都很难直接发现病灶和获取组织标本。对于儿童原发性小肠淋巴管扩张症一般主要通过胃镜进行检查，胃镜的诊断率为86%。通过进行胃镜检查，能够发现患者的十二指肠近端病变并且表面有奶*色和雪片状的突起。通过胃镜进行活检，能够发现淋巴管呈现局限性和弥漫性的扩张。
如果淋巴管扩张的部位在小肠段，那么可以通过胶囊内镜进行观察。目前胶囊内镜对于该种疾病有很好的诊断效果，但是缺点也比较明显，那就是无法获得病理组织。医院现在可以进行双气囊小肠镜，这样可以更好的观察也能进行病理取样，诊断效率要高于胶囊内镜。但是小肠镜设备较为昂贵，医院目前还不多，该种疾病有很大的漏诊可能。
组织活检对于儿童检查有一定的困难，目前很多新型的检查方法也都运用到了实践中，通过超声和CT及钡餐造影，也都能在一定程度上获取病变的情况。超声检查能够发现阶段性的肠壁增厚，并且伴随着腹腔积液和系膜水肿，通过CT能够发现患者出现了肠壁晕轮症，通过PIL影像学检查并不会发现特异性的症状，虽然不能用于诊断，但是可以用来排除相关症状。
三、鉴别诊断
儿童原发性小肠淋巴管扩张症主要和SIL相鉴别，儿童原发性小肠淋巴管扩张症的患者年龄较小，并且通过病理检查能够明显看到淋巴管发育不良，但是SIL的患者发病年龄相对较大，并且有很多诱发因素，患者在有临床表现之前都曾经有过手术史或者肠扭转等疾病，并且这些外界刺激性因素在前，相关临床症状在后。
四、治疗方案
儿童原发性小肠淋巴管扩张症目前并没有有效的根治性措施，主要医治目的就是改善患者症状，通过饮食干预来保证患儿的营养供应，提高患者的血清蛋白水平。主要治疗方式就是通过提供长链脂肪酸和富含中链脂肪酸的高蛋白膳食，给予患者静脉注射白蛋白和利尿支持治疗。当患者的临床症状比较严重，那么除了严格控制患者的饮食摄入还需要通过药物治疗。
饮食结构更加合理，虽然不能完全治愈儿童原发性小肠淋巴管扩张症，但是能够有效缓解相应症状，降低患者的病死率。通过生长抑素奥曲肽治疗也是一个不错的方法，它的机制就是通过减少小肠粘膜分泌来减少淋巴液的生存。但是奥曲肽治疗也有一定的弊端，那就是容易产生依赖性，一旦停药可能导致病情的反弹。目前通过皮质类固醇激素来进行治疗也有一定的依据，但是还没有得到广泛的开展。
五、典型案例
患者时年7岁，因为反复腹医院检查，入院时患者的血淋巴细胞技术已经非常低，并且患者IgG明显低于正常数值，通过B超检查能够发现患者存在肠管扩张和胸腔积液的情况，患者肠管较为僵硬，初步确定为儿童原发性小肠淋巴管扩张症。入院之后给与无油饮食，结合静脉营养补充，患儿的逐渐康复。
结语：对于儿童原发性小肠淋巴管扩张症患者的治疗主要以饮食调理为主，给予患者足够的营养支持，同时给与谷氨酰胺和益生菌及生长激素等肠道康复治疗措施，对于患儿的家长和监护人进行一定的膳食指导。对于患者要进行身体指标的检测，做好随访工作。