导语：林奇综合征又称Lynch综合症，是一种与肿瘤有很大关系的隐性遗传病。病人的身体里有一种天生的错误修复基因。我们认为，林奇综合症的实质是5种基因的缺失，即MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAN。
01林奇综合征有什么症状？简单了解一下
1、林奇综合征有什么共同的症状？
林奇综合症最普遍的症状是：结直肠癌，子宫内膜癌和其他一些癌症：
结肠症状：Lynch综合症的病人年纪较小（44-61），其主要发病部位为右侧结肠，病情发展较迅速。应该指出，大部分病人在发生大肠癌的征兆时并无其他征兆，例如消化道出血、腹痛或排泄方式发生变化。
子宫内膜瘤的症状：当女性患上内膜性肿瘤时，其发病年龄较小（46-54），且多见于下宫腔。大部分与Lynch综合症有关的内膜性肿瘤都能在很短的时间内诊断出来，因此，其预后很好。
2、林奇综合征有什么后遗症？
林奇症候群的病人，其罹患结直肠癌、子宫内膜癌等疾病的概率明显增加。
此外，林奇综合症患者还会发生卵巢癌，胃癌，小肠癌，肝胆系统癌，肾盂和输尿管移行细胞癌，脑癌，神经胶质瘤，皮脂腺癌。
02林奇综合征的病因是什么？一起了解一下
1、什么是林奇综合征的主要原因？
林奇综合症是一种由DNA错误修补的基因变异导致的一种遗传病。这个基因变异是天生的，在身体里所有的正常的细胞中都存在。我们现在了解到，林齐综合症的实质是5种基因的缺失，即MLH1,MSH2,MSH6,PMS2和EPCAN。
2、哪些人群容易患林奇综合征？
大多数情况下，对于“灵氏症候群”还没有足够的了解。符合以下各项条件的家庭，按照阿姆斯特丹的II级，应该对林奇症候群具有很大的嫌疑：
3个以上的亲戚均有与Lynch综合症有关的肿瘤（结直肠癌，子宫内膜癌或小肠癌，肾盂或输尿管移行上皮癌），并且不包括有家族腺瘤；
林奇综合症的肿瘤已经影响了两个世代；
50年以前确诊一种或多种肿瘤；
用阿姆斯特丹的准则来评判林奇症候群？它的灵敏度和专一性是怎样的？
阿姆斯特丹的记忆力可以采用3-2-1原理（3个家族成员受累，2代受累，1个诊断时50以下）。
阿姆斯特丹标准II对林奇综合症的诊断灵敏度为22%，特异度为98%。
03林奇综合征应该怎样诊断？进一步了解一下
1、如何确诊林奇综合征？
如果存在同时性或非暂时性结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌/输尿管癌等多种林奇综合征有关的肿瘤，如果通过遗传测试证明存在DNA缺失修补的变异，那么林奇综合症是可以诊断的。
2、在哪些条件下，林奇综合征患者应该做相关的基因检查？
我们推荐使用Lynch症候群的遗传分析：
新确诊的CRC病人；
50岁以前得过子宫内膜瘤的病人；
对于有MMR/EPCAM基因变异的病人，其第一代家属；
在MMR基因变异的概率高于5%的人，通过该模型进行了预测；
具有阿姆斯特丹II型癌症患者的家族病历。
3、林奇综合征筛查结肠癌要进行什么检测？为何要进行测试？
结肠镜是最准确的筛查结直肠癌的方法。
结肠镜是一种装有小型照相机的管子，当病人被检查时，它可以观察到整个大肠的情况，并在管子的顶端安装了一个小型的仪器，当医生发现异常的组织时，它会被移出，然后被送往化验室进行肿瘤的检测。
4、林奇综合征的结肠镜应该怎样处理？
在做结肠镜之前，一定要把结肠清理出来，可以通过喝一种叫做聚醋二酯电解质粉的药，这种药可以连续几个钟头，这样可以让病人的肠管更加地干净，这样才能让病人的肠子更加清楚。
5、林奇综合征的危险是什么？
大肠镜可导致肠道内出血或破裂，但仅1/。
6、什么病容易跟林奇综合征相混淆？如何分辨？
林奇综合征与结构错误修补症候群很可能被混淆。先天性畸形修补缺失症候群通常会导致血管及大脑的恶性病变。林奇综合症通常在40-59之间出现，如大肠癌、内膜癌等。
林奇综合征很可能与X型结肠癌细胞混为一谈。X型结肠癌的家族成员没有出现子宫内膜癌或其他与Lynch有关的肿瘤。
04如何治疗这个疾病？一起了解一下
1、如何治疗林奇综合征？
林奇综合症的病人和家人，都要做相应的检查。有可能是结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等疾病。在这些疾病中，大肠癌的治疗是非常重要的，主要有：
建议采用经腹部全结肠切除及回肠吻合，并对其余的结肠进行每年一次的内窥镜检查。节段结肠炎手术和手术后的年度监控只适用于不适宜接受全部大肠手术的病人。
2、林奇综合征手术中的危险因素是什么？
最常见的并发症是出血，感染，泌尿道，肠道损伤，绝经和骨质疏松症，最严重的结果是不育和绝经。
3、对于林奇综合征的病人来说，哪些医院检查？
如果要及早诊断，林奇综合症患者如果有不规则出血、大量出血或绝经后出血等，一定要及时就诊。
结语：推荐对20~25周岁的有家族病史的结直肠癌和已证实存在内膜癌的病人进行Lynch综合症的筛查。一旦林奇综合征被诊断出来，就可以对其直系家属进行体检，预测患有肿瘤的危险，并做好相应的后续治疗。