钱江晚报·小时新闻通讯员张弛张潋记者何丽娜
40多岁的刘女士（化名）近两年不知道为何得了“怪病”，一家人被折磨得苦不堪言：
起初，她反复消化道出血，医院就诊后，医生告知很可能是肝硬化引起的，可一系列检查后，病因依然一头雾水。
在医院治疗一段时间后，刘女士出院后仍时不时还有出血，这可把她“吓”坏了，总觉得自己是不是得了不治之症，人也开始变得神神叨叨，偶尔会出现异常行为，沟通交流也不顺畅。
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近日，家人突然发现刘女士趴在桌上，怎么都叫不醒，便急忙把她送医院急诊科。
而在消化内科、神经内科参与会诊后，大家发现问题并不简单：刘女士有肝损及神经系统的症状，且有不明原因的肝硬化，高度怀疑与“肝豆状核变性”有关，立即收入神内病房进一步治疗。
神经内科欧阳主任、马明鸣主治医师抽丝剥茧寻找病因，同时请眼科会诊，通过裂隙灯下检查发现刘女士的角膜周边有一圈棕色的环，酷似“铜环”。这在医学上称为K-F环，颜色可能为绿色、金色或棕色，是明确诊断的关键性“证据”。
医生以此为线索，继续查了铜蓝蛋白，尿酮，最后通过基因检测证，刘女士确诊为罕见病-肝豆状核变性。
这下，病因终于找到了！
经过药物对症治疗，配合低铜饮食，刘女士精神逐渐好转，两周后便能自行下床行动，总体恢复不错。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，它是由于蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状（如：舞蹈样症状，行动迟缓，吞咽困难，慌张步态，震颤等）、精神症状（如：兴奋，淡漠，行为异常，幻觉，妄想，人格改变等）、肾损害及角膜色素环(K-F环）
而刘女士眼睛上的一圈棕色环，就是因为铜沉积在眼睛中导致角膜周围出现K-F环。
据神经内科欧阳侃主任介绍，肝豆状核变性虽然是个遗传病，但它是神经系统遗传疾病中为数不多的能通过药物治疗来改善症状的疾病。
若能早期诊断，并在医师指导下需终生饮食控制(低铜饮食)和药物治疗，绝大多数患者可以正常上学、工作、结婚和生育；治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。
饮食方面患者应避免摄入富含铜的食物，包括：巧克力、动物肝脏、蘑菇、坚果、贝类、含全麦的食物等。但值得注意的是，该病需终生治疗，一旦停止治疗，会造成铜的蓄积，使疾病恶化甚至死亡。
今天（2月28日），是世界罕见病日，欧阳主任呼吁大众，更应